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Importancia del gen puertorriqueño para la medicina de precisión

La presencia del genoma puertorriqueño en estudios a gran escala son de gran ayuda a la comunidad hispana.


Yolimarian Torres/VOCESPR

Los investigadores confirman el conocimiento del genoma puertorriqueño puede abrir nuevas vías para comprender mejor las enfermedades y las disparidades en la salud.


El genoma puertorriqueño desempeña un papel importante en la medicina de precisión porque sirve para comprender la diversidad genética y las variantes específicas asociadas con enfermedades en la población puertorriqueña, lo que beneficiaría porque se puede dar un enfoque más personalizado en la atención médica.


Esto incluye la identificación de biomarcadores genéticos que pueden guiar la toma de decisiones clínicas, la adaptación de pruebas genéticas más precisas y el desarrollo de terapias específicas para la población puertorriqueña.


Además, los investigadores confirman el conocimiento del genoma puertorriqueño puede abrir nuevas vías para comprender mejor las enfermedades y las disparidades en la salud. La información genética obtenida de la población puertorriqueña puede contribuir a estudios a gran escala que aborden preguntas científicas y clínicas cruciales.


Origen de la diversidad del gen puertorriqueño


La diversidad genética del genoma puertorriqueño se debe, según investigadores, a la diversidad migratoria que ha caracterizado a la isla a lo largo de los siglos. Un hecho, que además ha sido estudiado por revelar una amplia gama de ancestros que hacen único el gen de los boricuas.



Las investigaciones sugieren que la mezcla de diferentes grupos étnicos, es lo que ha hecho que los genes de los puertorriqueños tenga tanta diversidad, entre los cuales se destacan tres informaciones genéticas principales.


*Ancestría Europea: Los colonizadores españoles aportaron una diversidad de linajes genéticos de diferentes regiones de España. Esta ascendencia europea es evidente en el genoma puertorriqueño y contribuye a la variabilidad genética observada en la población.


*Ancestría Africana: Los africanos esclavizados provenían de diversas regiones de África Occidental, y su legado genético ha dejado huella en el genoma puertorriqueño. La contribución africana se refleja en la diversidad genética y en rasgos fenotípicos específicos de la población.


*Ancestría Amerindia: Antes de la llegada de los europeos, Puerto Rico estaba habitado por los taínos, un grupo indígena amerindio. Sin embargo, debido a la extinción casi completa de los taínos después de la colonización europea, su contribución genética al genoma puertorriqueño es limitada pero aún identificable. Estudios genéticos han revelado trazas de ascendencia taína en la población actual.


Amplia diversidad genética


La población puertorriqueña exhibe una notable diversidad genética debido a su historia de mezcla y migración. Los hallazgos de diversas investigaciones señalan que la variabilidad genética observada en los estudios de genomas puertorriqueños son valiosos tanto desde una perspectiva científica como médica.


Los estudios genéticos han demostrado que ciertas variantes genéticas específicas están asociadas con enfermedades comunes en la población puertorriqueña, como la diabetes tipo 2, el asma y la enfermedad renal crónica.


Por esa razón, es importante comprender que estas variantes genéticas puede ayudar a los médicos a personalizar los enfoques de diagnóstico, tratamiento y prevención, lo que lleva a mejores resultados de salud.


Para la comunidad científica mundial, la diversidad genética es crucial para la medicina de precisión, ya que permite una mejor comprensión de las variaciones individuales en la respuesta a enfermedades y tratamientos.


Referencias:


Via, M., et al. (2011). The Genetic Legacy of the Taino People. American Journal of Human Genetics.

Lind, J.M., et al. (2017). Admixed Ancestry and Stratification of Puerto Rican Genomes Reveal Complex Genetic Origins of the Population. PLOS ONE.

Moreno-Estrada, A., et al. (2013). The Genomic History of the Caribbean. Nature.

Correa, A., et al. (2019). Population Structure of Puerto Ricans Inferred from Genome-wide Data. Scientific Reports.

Bustamante, C.D., et al. (2011). Genetic Signatures of Population Admixtures and Evolutionary Processes in Puerto Rico. PLOS Genetics.


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