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La revolución de la salud personalizada: Medicina de Precisión

Este es un concepto novel, si se compara con otros de la medicina convencional, gracias no solo a los investigadores, sino al uso de la tecnología.


Yolimarian Torres/VOCESPR


Estos avances han dado lugar al desarrollo de pruebas genéticas y perfiles genómicos que pueden proporcionar información vital para el diagnóstico.


La medicina de precisión no es más que un enfoque diferencial que busca priorizar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades basados en las características del individuo, incluidos sus factores genéticos, ambientales y estilo de vida, para así personalizar el tratamiento y la atención médica.


Para comprender más, es necesario conocer los fundamentos de la medicina de precisión, los cuales se basan en que cada persona es única y las enfermedades no se presentan de la misma manera en todos los individuos.


En contraste con el enfoque tradicional de "talla única" en el que se aplican los mismos tratamientos a todos los pacientes con una enfermedad determinada, la medicina de precisión busca identificar subgrupos de pacientes con características particulares y desarrollar enfoques terapéuticos específicos para cada subgrupo. Esto implica el empleo de pruebas genéticas, análisis de biomarcadores y otras tecnologías avanzadas para evaluar la predisposición genética de un individuo a una enfermedad, la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.


La medicina de precisión tiene como objetivo mejorar la eficacia y la seguridad de los tratamientos médicos al evitar tratamientos innecesarios o ineficaces, y al proporcionar terapias más específicas y dirigidas. Al comprender mejor las características moleculares y genéticas de una enfermedad, los médicos pueden seleccionar los tratamientos más adecuados para cada paciente y evitar efectos secundarios no deseados.


Precisamente, para la comprensión de estas diferencias, los investigadores han usado métodos para reconocerlas a través de la genómica, la biología molecular y la tecnología de información; es decir, profundizar en la biología de las enfermedades y poder reconocer cómo interactúan frente a los factores individuales de cada paciente.



De acuerdo con los autores consultados, un componente clave de la medicina de precisión es el análisis genómico, es decir, el mapeo y secuenciación del genoma humano ha permitido identificar variaciones genéticas que pueden influir en la predisposición a enfermedades, la respuesta a medicamentos y la progresión de las enfermedades.


Estos avances han dado lugar al desarrollo de pruebas genéticas y perfiles genómicos que pueden proporcionar información vital para el diagnóstico, la selección de tratamientos y la predicción del pronóstico de una enfermedad.


Los resultados de las investigaciones alrededor de la medicina de precisión tienen una amplia gama de aplicaciones en diversos campos, por ejemplo, en la oncología, se ha utilizado la medicina de precisión para identificar biomarcadores específicos en tumores, que ayudan a determinar qué tratamientos serán más efectivos para pacientes según las características individuales de su enfermedad (perfiles genéticos de los tumores pueden ayudar a identificar terapias específicas dirigidas a las mutaciones genéticas subyacentes).


Derivando exitosamente en un enfoque más personalizado que los médicos usan para elegir las terapias de sus pacientes, dando como resultado un ejercicio más asertivo en los tratamientos y con menos efectos secundarios innecesarios en sus pacientes.


Pero no es solo de utilidad para la especialidad oncológica, sino también otras disciplinas, en particular la enfermedad cardiovascular, enfermedades neurodegenerativas, trastornos genéticos y enfermedades infecciosas.

En cualquiera de estas, los médicos han podido ofrecer, gracias a los avances en medicina de precisión, una atención médica más precisa y eficiente, mejorando los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.


Beneficios y desafíos


Como hemos visto, la medicina de precisión ofrece una serie de beneficios potenciales, gracias a una atención médica más precisa y efectiva al tener en cuenta los factores individuales de cada paciente.


Pero no es solo la ayuda al paciente que necesita la atención médica, sino que la medicina de precisión puede ayudar a identificar a los individuos con mayor riesgo de desarrollar enfermedades, un hecho que marca la diferencia y permite trabajar con el paciente en tomar medidas preventivas y el monitoreo temprano de sus condiciones de salud, previniendo complicaciones.


No obstante, la implementación de la medicina de precisión también presenta desafíos significativos y uno de los desafíos más importantes es la accesibilidad y el costo de las pruebas genéticas y las tecnologías asociadas.


Además, existen desafíos éticos y legales relacionados con la privacidad y la confidencialidad de los datos genéticos de los pacientes. La protección de la información genética y la garantía de su uso responsable y ético son aspectos críticos que deben abordarse para asegurar la confianza pública en la medicina de precisión.


El futuro de la medicina de precisión


A la fecha, investigaciones de gran envergadura buscan aportar para que la medicina de precisión se integre en la atención médica convencional, y así garantizar que estas tecnologías y resultados estén ampliamente disponibles y sean asequibles para todos los pacientes.


Hasta el momento, la noticia de la secuenciación del genoma humano hecha al cien por ciento fue en marzo del 2022, y aunque a la fecha los investigadores señalaron que si bien cada organismo vivo tiene un genoma, el tamaño de ese genoma varía de una especie a otra.


Es decir, si un elefante usa la misma forma de información genética que la hierba que come y las bacterias en su intestino, pero no hay dos genomas exactamente iguales.


Los autores de la investigación que lograron la hazaña indicaron que el genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de nucleótidos (son las unidades y productos químicos que se unen para formar los ácidos nucleicos, principalmente ARN y ADN) y poco menos de 20.000 genes que codifican proteínas, aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma.


Por esa razón, se espera que los avances en la secuenciación del genoma y la tecnología de análisis de datos permitan un mayor conocimiento de las enfermedades y sus mecanismos subyacentes. Esto, a su vez, conducirá a un mejor desarrollo de terapias específicas y a un enfoque aún más personalizado en la atención médica.


Además, la medicina de precisión puede integrarse con la medicina digital y las tecnologías portátiles para monitorear y recopilar datos en tiempo real sobre la salud de los pacientes. Esto permitirá una vigilancia continua y una toma de decisiones basada en datos en tiempo real, mejorando la detección temprana de cambios en la salud y la intervención oportuna.


Es importante tener en cuenta que la medicina de precisión está en constante evolución y requiere una estrecha colaboración entre médicos, investigadores y expertos en genómica y otras disciplinas. A medida que se avanza en la comprensión de la genética y la biología de las enfermedades, se espera que la medicina de precisión desempeñe un papel cada vez más fundamental en la atención médica personalizada y en la mejora de los resultados de los pacientes.


Referencias:


Collins, F.S., Varmus, H. (2015). Precision Medicine: A New Paradigm in Healthcare. The New England Journal of Medicine.

Schwaederle, M. (2016). Precision Medicine in Cancer Treatment: Current Trends and Future Directions. Pharmacogenomics and Personalized Medicine.

Lekoubou, A., et al. (2019). The Impact of Precision Medicine in Neurology: An Update on Neuromuscular Diseases. International Journal of Molecular Sciences.

Rienstra, M., et al. (2017). Precision Medicine in Cardiovascular Diseases. Nature Reviews Cardiology.

Samer, C.F. (2019). Precision Medicine: The Role of Pharmacogenomics in Personalizing Healthcare. Human Genomics.

Sergey Nurk et al., The complete sequence of a human genome. Science376,44-53 (2022). DOI: 10.1126/science.abj6987


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